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이번 내용은 지난 8주차까지 배운 내용을 기반으로 해서, 질병 위험률을 예측해서 예방에 활용하고자 하는 내용이다. 질환과 관련된 변이들이 이렇게나 많이 보고가 되고 있는데, 무얼 더 찾기보다는 실제로 이런 것들을 활용해서 질병 예측을 해보자 하는 것이 본 주제이다. 이런 근거를 가지고 실제로 에측을 해보았을때 어느정도 예측할 수 있더라 하는 것이 결론이다. precision medicine 이라는 용어는 기존에 질병이라는 것에 대한 접근을 환자 또는 인구집단의 유전적 정보를 이용해서 질환을 다시 정의하고, 치료하고, 예측하고, 예방하는데 활용하겠다 하는 것이다. 암과 같은 경우에는 유전자 변이에 역할이 분명하고, 그것을 어떻게 처리하느냐에 따라 나오는 아웃컴이 명확하다. 하지만 complex diseas..

암은 원칙적으로 유전학에서 정의하는 inheritance trait이 아니기 때문에 일반적인 유전학 범위에는 들어가진 않는다. 오늘 배울 것은 위와 같다. 종양이란 무엇이고, 셀 사이클이라는 개념이 나오는데 이건 무엇이고, 암은 inherited하지 않은데 어째서 genetic하다는 것인지?, driver & passenger mutation이 무엇인지 등등.. cancer에 정의에 앞서 먼저 tumor에 대한 정의가 필요하다. 모든 cell은 stem cell에서 시작하고 각각의 기능에 맞는 specialized cell이 되도록 분화된다. tumor라고 하는것은 이런 specialized cell이 되는 일련의 과정 속에 어떤 문제가 생겨서 그 단계에 도달하지 못하는 상태, 또는 그 상태에서 비정상적..

유전자 변이 명명법을 영어로 하면 variants nomenclature이다. 유전자 연구의 목적은 이 변이를 찾는 것인데, 이 변이에 대한 명명법이 논문마다 제각각이었기 때문에 이를 표준화할 필요가 있었다. 같은 변이인데 다른 이름으로 불러 다른 것인줄 알았다던지.. 위 그림은 성경에 나오는 바벨탑 그림이다. 인간이 신에게 가깝게 가기 위하여 탑을 쌓는데, 신이 노하여 함께 일하는 사람들의 언어를 다르게 만들었다는 이야기가 있다. 이처럼 부르는 언어가 다르면 바벨탑이라는 유전자 공동 연구에 한계가 있는 것과 같은 맥락이다. 특히나 의료현장에 사용되는 언어는 '생명의 비가역성'이라는 개념 때문에 더 중요하다. 어떤 변이로 인해 어떤 테라피를 진행했는데, 그게 잘못되어 생명에 지장을 줄 수 있다면 그건 되..

지난 시간에 NGS에 대해 배웠다. NGS는 단지 시퀀싱하는 기술 그 자체이고, 이번에 알아야할 것은 시퀀싱한 그 정보를 어떻게 분석을 할것이냐 하는 것이다. chip array를 가지고 하던지, 생어시퀀서로 하던지, NGS로 하던지 간에 우리가 받는 데이터는 diplotype의 genotype data이다. 무엇을 하던간에 질환과의 연관분석을 하기 위해서는 이 genotype data를 가지고 살펴보면 된다. 그럼 NGS 분석이라는 것은 무엇이냐? 연관분석을 하기 전의 '데이터 전처리' 단계라고 생각하면 된다. DNA조각들을 가지고 시퀀싱을 하게 되면, 우리가 알고있는건 단지 그 DNA 조각들(read)의 정보 뿐이다. 이것들을 통합하고 분석하는 과정이 필요하다. chip array 데이터는 이렇게 복..

5주차로써 전반적인 유전역학개론의 수업 절반이 지났다. 벌써? ㅎㄷㄷ 유전체 시퀀싱 기술은 말 그대로 ATGC라는 염기서열을 읽는 기술이다. 시간에 따라 기술발전이 엄청나게 이루워졌고, 유전역학의 발달은 기술의 발달과 늘 맥락을 같이한다. 저번 시간에 배운 genotyping은 genetic marker를 쓰기때문에 염기서열의 연속성이 없다. 하지만 시퀀싱은 하나하나 염기서열의 연속성을 가지고 읽을 수 있다. 하지만 현재 기술로는 통째로 30억개의 염기서열을 다 읽을 수가 없기 때문에 조각조각 정보만 잘라서 시퀀싱을 할 수 있다. 이걸 read 라고 한다. 보통 100bp에서 20kp(100개에서 2만개)를 읽고, 이를 다시 통합하여 하나의 DNA 정보 구성한다. 순차적 시퀀싱을 하는게 기본인데 high..

GWAS를 설명하기 위해 지난 3주차까지 개념을 익힌거라고 봐도 될만큼 이번 학기 중 어떤 한 축이되는 강의이다. 이번주는 실제 논문을 읽고 할때 도움이 되는 개념들을 많이 익힐 것이다. 계속 보여지는 슬라이드인데, Phenotype에 대한 genotype의 연관성을 보는 것이 연관 분석이고, SNP 하나만 보는 것이 아니라 매우 많은 SNP을 가지고 연관분석하는 것이 GWAS의 개념이다. Outcome에는 Phenotype 뿐만 아니라 RNA expressure 과 같은 다양한 것들이 들어갈 수 있다. 그렇다면, Genotype에 들어갈수있는 데이터는 무엇이 있느냐? 대게 위의 4가지 정도이다. 가장 많이 사용되는 것이 GWAS Microarray이다. SNP 마커, 약 100만개의 genetic ma..

이번주 수업은 Study design in genetic epidemiology, 즉 유전역학 연구 설계 방법이다. 3주차밖에 되지 않았지만, 뭔가 상당한 양의 정보가 머릿속을 헤집어놓는 기분이네요. 유전역학 연구의 프로세스는 보통 위 그림과 같다. 질환의 성격이 무엇인지, 가족력이 있는지, 유전적인 영향의 증거가 있는지 등등.. 그 아래에 있는 내용은 해당 프로세스에서 사용했던 방법들이다. 회색박스는 과거에는 많이 사용했던 방법론들 이지만 현재는 거의 사용하지 않는다. 사용하는 것은 아니지만, 개념이 사라진것은 아니고 지금도 사용하기 때문에 알아둘 필요가 있다. 오늘 3주차에는 이런 배경지식을 바탕으로 연구설계에 대한 내용을 정리할 것이다. 한국에서의 가족관계는 촌수로 나타내고, 유전학에서도 비슷한 개..

지난 수업은 유전체 역학 연구의 개요에 대한 내용이었고, 이번 수업은 기초유전학에 대한 내용이다. 지난 시간에 다뤘던 내용처럼, Traits은 Phenotype + Genotype으로 결정된다.유전학 연구의 history를 보면, 1990~2003년 사이에 폭발적인 연구 성장이 이루어졌음을 알 수 있다. 이는 genome project 연구가 완성된 2003년과 맥락을 같이한다. 사람의 몸은 약 50조개의 세포가 있다고 한다. 모든 세포는 genome 카피본을 2개씩 가지고 있고, 각각 세포는 그들이 보유한 유전자 중 오직 몇개의 것에 의해 그 형태와 활동이 달라진다. 위 그림을 보면, 세포 안에는 미토콘드리아, 핵 등이 있고, 핵 안에는 염색체(chromosomes)이 있다. (염색체가 왜 염색체냐하면..

* 주의: 이 글은 수업 내용을 제 나름대로 정리하기 위해 작성한 글입니다. 따라서, 저의 이해를 바탕으로 작성되었기 때문에 부정확한 내용이 있을 수 있습니다. 또한, 정리가 엉망진창일 수 있습니다.. 하하;; 디지털헬스학 이라는 학문을 대학원에서 공부하면서, 대학원의 강의는 일반적으로 수업의 난이도를 스스로 조정할 수 있다는 점에서 함정이 있는 것 같습니다. 디지털헬스학을 대학원에서 전공하시는 동문들을 보면, 그 출신이 굉장히 각양각색인데, 학사 전공이 석사 전공과는 아무 상관이 없는 '경제학'을 전공한 괴짜인 저부터해서 보건, 의료, 의학을 전공하신 진골(?)분들도 있습니다. 아무래도 융합학문의 특성인지라.. 그래서 전공 수업들도 자신이 잘 알고 자신있는 수업을 선택해서 고른다면, 그 학기의 시간적 ..

확산강조영상(Diffusion weighted image, DWI)은 인체 내 물분자들의 자기 확산(self-diffusion) 정도를 정량화 함으로서 생체 조직의 생리학적 특성과 이상 유무를 판단하는 자기공명영상 기법의 한 종류이다. 생체 내 물분자의 움직임은 세포막 등에 의해 제약을 받는데, 이를 제한 확산(restricted-diffusion)이라고 한다. 확산이란 용액 내 용매 분자가 농도 경사에 의해 농도가 높은 곳에서 낮은 곳으로 이동하는 현상이다. 그러나 농도 경사가 없는 순수한 물에서도 물분자 자체가 가진 역학적 에너지에 의해 불규칙하게 움직이게 되는데, 이런 현상을 브라운운동 이라고한다. 물분자의 확산은 세포 밀도나 혐수성 세포막의 밀도가 높으면서 세포 외 공간의 왜곡이 심한 악성 조직에..